Comparación de las características citogenéticas y moleculares observadas en los cánceres de endometrio: clínica conocida y dificultades en el tratamiento

Kemine Uzel, Department of Obstetrics and Gynecology, Demiroglu Science University, Istanbul, Turkey
Seda E. Keskin, Department of Genetics, Kocaeli University, Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey
Filiz Bilir, Department of Obstetrics and Gynecology, Kocaeli University, Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey
Merve Gokbayrak, Department of Genetics, Kocaeli University, Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey
Gulhan Demir, Department of Genetics, Kocaeli University, Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey
Naci Cine, Department of Genetics, Kocaeli University, Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey
Gupse Turan, Department of Medical Pathology, Kocaeli University, Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey
Aydın Corakcı, Department of Obstetrics and Gynecology, Kocaeli University, Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey
Hakan Savlı, Department of Genetics, Kocaeli University, Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey

Objetivo: Comprender la relación entre la estructura genética y los cambios moleculares involucrados en el cáncer de endometrio brinda la oportunidad de personalizar los tratamientos e incorporar terapias dirigidas. Método: Comparamos las características citogenéticas y moleculares observadas en muestras de endometrio de tejido sano tumoral y adyacente en pacientes con cáncer de endometrio. Resultados: Las aberraciones cromosómicas no clonales (NCCA) son frecuentes en pacientes con cáncer de endometrio, especialmente en los cromosomas 10, 15, 17, 22, X y fueron monitoreadas en el 73,7%; se observaron alteraciones cromosómicas clonales en el 26,3% de las pacientes. Disminución de la expresión del gen POLE en el 42,1 %, aumento de la expresión del gen p53 en el 57,9%, disminución de la regulación de PTEN en el 47,3 %, disminución de la expresión del gen ARID1A en el 42,1%, aumento de la expresión de PIK3CA en el 68% de los pacientes. Conclusión: La regulación positiva de los genes supresores de tumores en nuestro estudio muestra que no solo estos genes están involucrados, sino que diferentes vías y factores juegan un papel en la tumorigénesis. Además, un mayor número de NCCA muestra un papel esencial en el desarrollo de cánceres de endometrio.

Palabras clave: Cáncer de endometrio. Genómica. Patología. Factores pronósticos. Terapia dirigida.